Hvordan kan vi få utelukket cøliaki når barnelegen er avvisende?

Hei. Jeg har en jente på snart 9 år. Hun har siden hun var nesten 3 år vært plaget med forstoppelse og avf-lekkasje. Hun har blitt tømt flere ganger ved sykehuset og har gått på movicol i 5-6 år. Det siste halvåret har hun blitt verre, hun har lekkasjer når hun ikke er forstoppet, hun har hodepine og plages med at hun er veldig sliten, samt at hun er blitt grå i huden. Det hører med til historien at storesøster har cøliaki, men at prøvene til den yngste foreløpig ikke har gitt utslag på dette. Vi har kommet oss inn på sykehuset nok en gang, men føler ikke å bli tatt på alvor da jeg sier jeg vil ha henne ordentlig undersøkt. Vi får komme inn til uroterapeut og barnelege, men barnelegen mener hun "bare er sånn, og halve Trøndelag er forstoppet uten at de er syke" og at de aldri tar gastroskopi av noen på bakgrunn av mistanke cøliaki, uten at blodprøvene slår ut. Mens jeg sier at jeg ukentlig leser om folk på cøliakiforeningens fb-side som får påvisst cøliaki gjennom gastro selv om blodprøvene ikke slår ut. Storesøster ble syk da hun var 8-10mnd, men selv om hun ble sjekket for cøliaki allerede ved 1 års alder, slo ikke prøvene positivt for cøliaki før hun va 2 år, etter utallige runder på sykehus med alle mulige slags prøver og undersøkelser. Barnelegen jeg var inne hos i dag mente da at det var en annen grunn til at storesøster var syk fra 10mnd-2år, og at hun ikke fikk cøliaki før hun var 2 år. Jeg fikk omsider kranglet meg til en ultralydundersøkelse av hele magen til 9åringen(som vi skal få ved en senere anledning, etter enda lengre ventetid) og enda flere blodprøver. Det jeg da lurer på: Hvem av oss har rett? Og hvis det er slik at vi kan få en gastroskopi, slik at vi foreldre får slappet av for at cøliaki er utelukket, hvordan må vi henvende oss til sykehuset da barnelege nekter oss dette? Er det virkelig så dårlig utdannelse på legene når det gjelder cøliaki i hele landet eller er vi skikkelig uheldige med han vi møter på? Dette ble langt, men hele kroppen koker etter en lang krangel på sykehuset og lange 6 år med mageproblem på ett lite barn som sliter med dårlige netter, hodepine, magesmerter og utslitthet.

Cøliakibarn under 2 år er ofte (ca 50%) negative på blodprøver ( de er rett og slett for små) selvom de har tydelig cøliaki på biopsi. En negativ blodprøve på et så lite barn utelukker ikke cøliaki, men siden tynntarmsbiopsi tas i narkose vil man nok ha andre tilleggs tegn til cøliaki som jernmangel, avflaten vekst/høyde kurve, folinsyremangel etc, altså andre objektive tegn på at cøliaki kan være en forklaring før man går til det skrittet å gjennomfører tynntarmsbiopsi i narkose. Man kan i dag kun diagnostisere en aktiv cøliaki og det forutsetter at man spiser nok gluten (minimum 2 brødskiver pr dag) og har gjort det i lang nok tid før man tar biopsi/blodprøver (minimum 6 ukers tid). Desto mer gluten man spiser, desto mer aktiv blir cøliakien og desto letterere er det å diagnostisere. Forstoppelse er veldig vanlig og problematisk å behandle, så man kan forstå barnelegen. Men samtidig er hun i risikosonen for cøliaki da søsteren har cøliaki og det er riktig, endel har fått cøliakidiagnosen uten å ha vært seropositiv (positiv på blodprøver). Samtidig må man være klar over at det er veldig mange barn med trøblete mager som det blir tatt negative tynntarmsbiopsi av (viser ingen forandring), så jeg antar at de må ha andre tegn til dårlig fungerende tarm dersom man går videre med et barn som ikke har IgA-antistoff mot transglutaminasen (TG2-IgA) (forutsetter selvsagt at barnet ikke har IgA-mangel). Dette må legen som ser barnet vurdere. Dersom gråheten hennes skyldes anemi på grunn av jernmangel, så ville det endret saken da jernopptaket raskt påvirkes av en aktiv cøliaki.