Hva er forskjellen mellom HLA DQ2 og HLA DQ8?

Hei! Jeg lurer på om du kan fortelle litt mer om hva forskjellen mellom HLA DQ2 og HLA DQ8 egentlig er? Jeg har klart å lese meg fram til at DQ2 er mest vanlig, mens (bare) DQ 8 er mer sjeldent for dem med cøliaki (ca 5-10% ?). Videre har jeg skjønt det slik at man kan ha mono eller duo. Etter hva jeg tolket kommer det an på om man har arvet genet fra begge foreldrene eller bare den ene (og en annen HLA fra den andre?), men at dem med duo-varianten har mangedoblet risiko for å utvikle cøliaki i forhold til dem med mono-varianten (?). Er dette noe de sjekker for når de tester for genet? Jeg har nemlig en sønn med begge genene som har cøliaki og en datter som vi nettopp fikk vite at bare har DQ 8 og er til utredning for cøliaki. Kan vi da anta at hun har mono-varianten fordi broren må ha fått ett gen fra hver av oss foreldre? Er DQ 8 vanlig ellers i befolkningen slik DQ 2 er? Jeg prøver vel generelt bare å forstå litt mer rundt genetikken bak, men finner veldig lite selv når jeg leter. Det nærmeste jeg kom var en studie som sammenlikner Paris og New York med tanke på DQ 8 og mildere tilfeller av cøliaki i New York (som har flere tilfeller av bare DQ 8) enn Paris, men at det kanskje ikke hadde så mye med genet å gjøre likevel. Kan du forklare litt?

Trond svarer

Dette er nogså komplisert. HLA-risikoen utgjør den viktigeste arvlige risikoen ved cøliaki, men er i seg selv relativt liten. Størst risiko er det for de som er homozygot for HLA-DQ 2.5, altså har HLA-DQ 2,5 genet fra begge foreldre. Det er ca 30 % av oss som har HLA-DQ 2.5 genet og ca 8-10 % som er HLA-DQ 8. Ser vi på cøliakere er det 90 % som har HLA-DQ 2.5 ( i enkel eller dobbel dose), men ca. 10 % har HLA-DQ 8. Så HLA-DQ 8 er ikke særlig mer vanlig blant cølikere enn blant ikke-cøliakere, men de med HLA-DQ 8 kan få/ha cøliaki. Uansett må man være klar over at ca 85 % av førstegradsslektninger av cøliakere får ikke cøliaki (selv om det kan være familiære opphopninger).

Jeg vet ikke helt hva man mener med monovarianten, men har hun bare HLA-DQ 8 så kan hun få cøliaki, men har ikke spesiell økt risiko.

Klikk på logoene for mer info