Hei, Vi søker en second opinion angående vår snart 14 år gamle sønn som har hatt langvarige mageproblemer. Vi har nylig mottatt blodprøveresultater som indikerer en mulig cøliaki (positiv P-Transglutaminase (tTG) IgA på 51,1 U/mL mot en referanseverdi på [ 14,9 og en positiv P-Deamidert gliadinpeptid IgG, samt HLA-DQ8 positivitet). Til tross for disse resultatene, anbefalte vår fastlege en periode på seks uker med glutenfri og laktosefri diett, etterfulgt av en reintroduksjon av gluten for å se om dette gir symptomer. Vi er bekymret for at dette strider mot rådene vi har lest om ikke å kutte ut gluten før en diagnose er bekreftet gjennom biopsi. Vi har en mistanke om at det er laktoseintoleransen som gir de mest akutte og alvorlige mageproblemene, spesielt etter inntak av meieriprodukter. Disse episodene inkluderer magevondt (knip) og lange perioder på toalettet og kommer gjerne 4-8 timer etter en større inntak av melk (selv om vi ikke kan utelukke at det er noe annet). Basert på dette har vi valgt å ikke kutte gluten i øyeblikket, men fra i dag valgt å redusere laktose fra kostholdet for å se om dette gir symptomlindring. Våre spørsmål er som følger: 1. Gitt blodprøveresultatene og mistanken om laktoseintoleranse, hva er det beste fremgangsmåten for å utrede hans tilstand? 2. Bør vi unngå en glutenfri diett før en endelig diagnose er stilt gjennom tarmbiopsi, tross fastlegens anbefaling? 3. Hvordan kan vi best håndtere og utrede mistanken om laktoseintoleranse parallelt med utredning av cøliaki? Han var borte fra skolen siste 2 uker før jul pga mageproblem, så vi opplever det som akutt at vi får kontroll på hans problem slik at han kan gå på skolen. 4. Er det mulig at laktoseintoleranse alene kan forklare hans symptomer, eller er cøliaki fortsatt en sterk mulighet? Takk for hjelpen.
Det dere beskriver er forenlig med en cøliaki som har gitt sekundær laktose intoleranse (tarmtottene er skadet så enzymet: Laktase som bryter ned laktosen i melken mangler). De akutte plagene kan derfor være hans sekundære laktoseintoleransen, men den unnerliggende tilstanden er nok en cøliaki. Dere kan kutte ut melkeprodukter, men fortsette eller til og med øke gluteninntaket. Så skal han henvises fra fastlegen til nærmeste barneavdeling for å vurdere om man skal ta en biopsi av tarmen. Dersom han spiser masse glutenholdige produkter kan det være at han ikke trenger biopsi siden cøliakireaksjonen er sterkere desto mer gluten man spiser, og blir serum IgA-TG2 verdiene > 10x øvre normalgrense så slipper han å ta biopsi. En NAV-godkjent diagnose kan bare stilles av en legespesialist (barnelege), og man kan kun stille diagnosen på en aktiv cøliaki og det forutsetter at man spiser nok gluten (minimum 2 brødskiver/dg) lenge nok (>6 uker).
