Sønn med symptomer på cøliaki, men negativ blodprøve. Hvordan gå videre?

Hei! Har stor forståelse for at det ikke er mulig å diagnostisere over nett - men håper desperat på noen gode råd... Situasjon: Sønn nr. 2 født 2006. Siste 6 mnd. tiltagende slapp, blek og konsentrasjonsvansker på skole. Etter å ha besvimt blir vi sendt til Ahus som tar en rekke prøver. MR, ryggmargsprøver osv. Etter noen uker blir vi kontaktet med beskjed om at han har cøliaki - dette var i november i år. Blodprøvene var høyere enn 10 x referanseverdi og han slipper gastroskopi. Sønn nr. 1 født 2002: Har siden februar 2017 slitt med mavesmerter. Blir satt på Movicol etter en slags diagnose om forstoppelse. Ubehag varierer utover året, men tiltar i høst. Jeg ber om at det tas blodprøver for cøliaki da min mor også har dette. Disse er negative i høst. Fastlege holder på diagnose om forstoppelse og øker doser med avføringssmidler, samt tilfører nye. Etter å ha mistet nesten 3 ukers skolegang nå før jul drar vi til Volvat og blir sendt rett til Ahus. Jeg ber dem undersøke ytterligere om det kan være cøliaki selv om blodprøver var negative. Han settes opp til en hastegastroskopi - og i desember i år får vi bekreftet at han har cøliaki - biopsi viste Marsh grad 3A. 2 av 3 barn får altså diagnosen med noen få ukers mellomrom. Sønn 3, født 2008. Samme symptomer som sønn født 2002. Ble i våres satt på Movicol da røntgen viste forstoppelse. Har i tillegg utslag på lavt D-vitamin og folat. Står på Movicol/klyster ++ i 6 måneder og blir bedre mot sommeren. De siste uker nå har han på nytt begynt å klage på magesmerter. Blodprøve viser ikke cøliaki. Vi venter fortsatt på blodprøve ang. gen. Bør han også ta en gastroskopi for å utelukke cøliaki? Jeg er redd for at jeg i den kaotiske situasjonen som har oppstått nå at jeg blir en hysterisk/paranoid hønemor som ser spøkelser på høylys dag - samtidig frykter jeg at når han nå vil tildels oppleve en vridning mot mer glutenfritt kosthold så kan det være at han vil gå i mange år med en mulig sykdom som da ikke blir oppdaget? Setter STOR pris på noen gode råd her og hvordan jeg evt. går frem videre med barnas fastlege. På forhånd takk for svar! Hilsen Siv

Trond svarer

Takk for sykehistoriene. De illusterer både problemstillingen ved ikke-klassisk cøliakiplager og ved lave serumnivåer av autoantistoffene. Godt du fant ut av det med hastegastro (han må ha sett rimlig dårlig ut).

Sønnen din på 9 år kan ha cøliaki som de andre, særlig det lave folinsyrenivåetr (i de røde blodcellene også eller bare i serum?) kunne gi mistanke om en dårlig fungerende tarm. D-vitamin er vi alle lave på så det sier ikke så mye (bortsett fra at man bør ta tran etc). Forstoppelse kan godt være symptom på cøliaki, man må ikke ha diare. I cøliakifamilier så synker ofte bruken av glutenholdig mat også til de som ikke har cøliaki. Det er derfor fullt mulig at han blir delvis behandlet med redusert gluten, og da blir alt vanskeligere mhp diagnose. Det er vel sykehuset (barneavdelingen som hadde din andre sønn, SiA) som best kan vurdere om han bør settes opp til gastroskopi, men da burde du også øke glutenspisingen hans i tiden frem mot gastroskopien for å øke sannsynligheten for at tynntarmsprøven viser cøliakiforandringer ved en cøliaki og at du blir sikker på at et eventuelt negativt resultat ikke bare skyldes lave glutendoser.  Minimum 2 brødskiver pr dag, men alt hjelper, bare pøs på etter at du har fått en avtale med sykehuset. Synes ikke du er en halvhysterisk hønemor. Det er helt naturlig at du er bekymret og ønsker å vite om det er noe spesielt galt med tarmen hans. 

Klikk på logoene for mer info