Legen har anbefalt 5-åringen vår å spise glutenfritt på bakgrunn av positiv gentest. Er det god nok diagnose?

Hei. Jeg fikk cøliaki diagnosen i november etter gastroskopi undersøkelse. Jeg har en sønn på snart 5 år som har hatt hard mage siden han var baby og har gått på lacktulose og movicol siden han var liten. Ofte klager over vondt i magen, spesielt på do. Nå når jeg fikk diagnosen tok legen blodprøve av min sønn også. Blodprøvene på cøliaki var negativ, men blodprøvene for om han hadde genet var positiv. Da mente legen at vi skulle begynne med glutenfri mat, han var så sikker på at det var cøliaki at han ikke anbefalte gastro-undersøkelse for det bare ville bekrefte at han hadde cøliaki. Hva tenker du om det? Vi har nå begynt med glutenfritt (i en uke), men merker jeg er litt skeptisk. Tenk om det ikke er det? Det er vel vanskelig å finne ut av senere hvis han nå spiser glutenfritt, eller? Mvh Monica

Trond svarer

>85% av de med cøliaki-genet har ikke cøliaki, selvom "alle" med cøliaki har HLA-DQ2.5 og/eller DQ8 (som er det "cøliakigenet" er). Sier ingenting om sansynligheten for å ha cøliaki, mangelen på dette sier derimot mye om sansynligheten for ikke å ha cøliaki (høy negativ prediktiv verdi).

En cøliakidiagnose på en 5-åring er en alvorlig inngripen i et barn-voksen persons liv. Da må diagnosen være satt på en ordentlig måte. NAV har klare diagnostiske krav før de godkjenner grunnstønad for  fordyrende glutenfritt kosthold. Dette er gode regler å følge. Kun en spesialist i barnesykdommer kan stille diagnosen cøliaki hos et barn. Barnet må spise gluten og være cøliakisyk skal man kunne stille cøliakidiagnosen, på glutenfri kost blir man frisk. NAV krever minimum plager + riktig HLA ("genet"), + autoantistoffer i blodet (IgA (IgG ved IgA mangel) mot transglutaminase-2 tTG/TG2 (autoantigenet) og/eller tynntarmsbiopsi som viser klare cøliaki-assossierte forandringer minimum Marsh grad 2 (Marsh II). Starter du med glutenfri kost og gutten din blir frisk så kan det være at han faktsik hadde cøliaki, men det blir veldig vanskelig å bevise fordi det pleier å være så vanskelig å reintrodusere gluten i kosten  (glutenprovokasjon for å kunne stille diagnosen). Jeg råder deg til å bli henvist til det lokale sykehusets barneavdeling for utredning av mulig cøliaki, la han spise så mye brød/loff/pizza/boller/spagetti/kaker som mulig i tiden frem til time hos barnelege. La barnelegen så avgjøre hva dere gjør videre, men dersom man nå tar blodprøver for å se om han har tegn på den autoimmune prosessen som cøliaki er  (IgA (IgG) mot tTG), så har han iallefall spist nok gluten til at man kan stole på resultatene. Er det ikke cøliaki så må man se etter andre årsaker til forstoppelsen.

Klikk på logoene for mer info