Kan min datter på 2 år ha cøliaki eller glutenintoleranse?

Hei. Jeg mistenker glutenintoleranse hos min yngste datter som fyller 2 år i mars. Jeg opplever ikke å bli tatt på alvor av verken fastlege eller lege på sykehuset. Jeg har selv cøliaki, og har levd med dette i 20 år. Av den grunn har vi veldig lite gluteneksponering i vårt kosthold. Anamnesen er som følger: -symptomer: matvegring, flere dager og til tider uker uten matinntak bortsett fra morsmelk. Ved matinntak velger hun bort alle glutenholdige alternativer etter en liten smak (vi har forsøkt hele spekteret fra kaker og kjeks til de mer sunne alternativene fordi vi vet at en diagnose bare kan stilles om hun er eksponert for en tilstrekkelig mengde gluten), mye magesmerter, oppblåst, løs mage fra juni til november, fra november til februar forstoppelse, gråter flere timer, eller til tider hele natten. Hun er blek, har mørke ringer under øynene, og får alle sykdommer som går i omløp, og bruker lang tid på å bli frisk. Lengdeveksten ser ut til å følge forventet kurve, men vekten stoppet å stige, hun har i perioder vekttap, men ved innførsel av fortini ernæringsdrikk i barnehagen (fra august), klarer vi å holde en flat vektkurve med marginal stigning. Tidslinje: -oppstart i barnehage juni 2016, hun spiser ingen ting i barnehagen, og slutter også å spise hjemme i løpet av 2 dager. Det eneste vi klarer å få i henne er morsmelk. -uke nr 2 i barnehagen er hun så utmattet at jeg må avbryte jobb og hente henne i barnehagen, slapp og ukoordinert i bevegelsene. - jeg kontakter fastlege. Han mener dette er helt normalt og vil gå seg til, sender henne hjem uten noen form for undersøkelse. -dette følges av 2 uker ferie fra barnehagen, og hun begynner da gradvis å ta til seg litt mat etter den første uken, etter den andre uken er hun tilbake til normalt matinntak, og hun starter i barnehagen igjen.  - Hun spiser opp til 9 druer om dagen i barnehagen de neste dagene, noe de ansatte betegner som bra. Jeg må likevel avbryte jobb for å hente henne på torsdager gjerne, fordi hun er så utmattet at hun bare gråter. - Jeg kontakter helsestasjonen for hjelp. De anbefaler å føre loggbok over matinntak i en måned, og bruke fortini ernæringsdrikk for barn før jeg kontakter fastlegen på nytt for utredning. Dette gjennomføres.  - Før loggføringsperioden er ferdig, reiser vi en tur til England i anledning et bryllup. Datteren vår har da blitt smittet av norovirus, og blir så syk at hun legges inn til observasjon på sykehus inntil hun klarer å holde på væske. Her blir hun for første gang undersøkt av lege, og det blir uttalt bekymring for at hun er liten, tynn og blek med mørke ringer under øynene, og anbefalt utredning for mye, bla cøliaki. - Tilbake i Norge blir fastlegen kontaktet, men hun får ikke time før etter 3 uker. Det er da i starten på oktober. - Fastlegen tar standard prøver (matpanel, jern, osv) og rekvirerer henne til barnepoliklinikk. - Vi fikk time hos barnepoliklinikk i starten av november, blir endelig møtt av en lege som ser min datter og setter i gang prøvetagning. Ultralyd abdomen rekvireres, ingen funn, rtg thorax, ingen funn, vevstype viser at hun er disponibel for cøliaki, jernlager er helt i nedre normalen, IgA er i nedre grenseområde, ellers ikke funn. Gastroscopi rekvireres, men må utsettes 3 ganger pga sykdom. -gastroscopi gjennomføres i starten av januar. Makroskopisk normal. Får beskjed om at biopsisvar kommer om 2 uker. Jeg får aldri svar på biopsiene. - Etter gastroscopien (vi tok vekk fortini fra kosten en måned i forkant for å presse henne til å spise glutenholdig) hadde hun mistet 300 gram, og var påkjent med vannkopper og magetarm virus, og jeg valgte derfor å innføre glutenfri kost i forsøk på å få henne opp i vekt. Etter to uke på glutenfri kost viste hun matlyst, og spiste to kjøttkaker til middag (en så stor mengde sammenlignet med normalen at det var feststemning i huset). Hun fikk farge i ansiktet, og sov roligere, gråt betydelig mindre og hadde humør og energi ut av en ny verden. Barnehagen samarbeidet, inntil dag 14(en fredag). Da skulle de bake boller, og valgte å la henne delta siden hun ikke hadde en diagnose enda. Jeg visste ikke om dette. Min datter sluttet å spise lørdagen, og spiste ikke noe før følgende torsdag (1/2 yoghurt og 1/4 banan), Dvs en uke uten mat som følge av gluteneksponering. - Etter 5 uker får jeg etter iherdig masing over telefon endelig snakke med en lege som ikke har hatt noen befatning med min datter. Legen sier at biopsiene er normale, og at hun derfor ikke har cøliaki. Hun mener min datter er frisk, og at hennes eneste problem er at hun hadde vannkopper i januar, og at dette har svekket henne. Når jeg påpeker at hun har hatt problemer i forkant av januar sier legen at årsaken må være forstoppelsen som hun har hatt problemer med siden desember. Legen er helt uimotagelig for anamnesen, eller mitt forsøk på å forklare varighet på problemet. Jeg blir snakket i senk og avvist. Slik står saken nå. Som foreldre er vi frustrerte og slitne etter 8,5 mnd med 3-4 timer søvn pr natt som blir avbrutt av hylskrik hver andre time ca. Min datter er selvfølgelig enda mer sliten enn sine foreldre. Slik jeg ser det er det ingen overraskelse at prøvene er negative så lenge vi har en så lav gluteneksponering. Jeg mener at det eneste fornuftige nå er å sette henne på en glutenfri diett frem til både hun og vi som foreldre er restituert, og så kjøre en provokasjon. For å gjennomføre dette er vi avhengig av at legen er enig, slik at barnehagen også gjennomfører en strikt glutenfri diett. Det er mulig at jeg har sett meg blind på gluten pga egen diagnose og positiv vevsprøve, men jeg mener at uavhengig av min manglende objektivitet i saken, så trenger min datter en videre plan fra en kompetent lege med en interesse for å hjelpe henne, og ikke bare få henne ut av systemet. Har du tiltro til at dette kan være cøliaki eller gluten-intoleranse på tross av negative funn? I forkant av gastroskopi diskuterte jeg med legen problemstillingen ved at vi ikke får henne til å spise glutenholdig mat, og at vi derfor risikerte å få et falskt negativt svar. Legen mente likevel at gastroskopi skulle gjennomføres, og at vi bare måtte gjøre alt vi kunne for å få i henne gluten. Jeg tror det må være ganske åpenbart at vi som foreldre har gjort alt i vår makt for å få vår datter til å spise hva det enn skal være, og da særlig gluten, uten å ha mulighet til å lykkes.

Trond svarer

Der har dere havnet i et problematisk farvann. Cøliakiske barn under 2 år har ofte (~50%) ikke forhøyer anti-TG2 (de er for små, antistoffet  lages i tarmen og det er lite som kommer ut). I tillegg er det mulig hun har en partiell IgA mangel (da er IgA nivåetr lavt, inkludert IgA mot TG2) og da er det IgG mot deamidert-gliadin og IgG mot TG2 som gjelder.  En tynntarmsbiopsi uten immunhistokjemi på et barn som beviselig spiser glutenfattig kost er å be om problemer. Men slik de diagnostiske kriteriene  for cøliaki er, så forutsetter det en skadet tynntarmslinhinne og at man spiser gluten (mange barn orker ikke det). Hva gjør dere nå? Hadde dere bodd i Drammen distriktet så hadde jeg bedt dere ta kontakt med Drammen barneavdeling fordi de sender biopsiene til immunhistokjemi (til meg). Men, først barnehagen har vel ingenting med å bestemme over hva dere måtte mene mhp barnets mat i barnehagen. Dersom dere mener det er galt å gi barnet glutenholdig kost, så burde det være nok for barnehagen, uavhengig av hva de enkelte ansatte måtte mene om det (mye mote med glutenfri kost), bare vis dem det du har skrevet til meg, det burde holde. Det er kjent at det kan være vanskelig å sette endelig cøliakidiagnose på barn, så selv NAV åpner opp for at man setter en midlertidig cøliakidiagnose som så må bekreftes ved 6-7 års alder (ikke tidligere pga faren for cøliaki-assosiert emaljedefekter på de permanente tennene). Det kan virke som om dere også bør vurdere om hun ikke har en cøliaki (gluten reagerende tilstand), og sette henne på glutenfri kost  frem til  hun skal reprovoseres i 6-7 års alder. Barnehagen må dere kunne få snakket til så de ikke saboterer dietten.

 

Takk for fin sykehistorie