Jeg og barna har utslag på genprøve, hvordan går vi videre?

Hei Jeg gikk gravid for 9 år siden. Under dette svangerskapet var jeg veldig dårlig, og begynte å reagerer på hvete. Testet meg selv ved eliminering. Og hver gang jeg spiste det ble jeg veldig dårlig. Jeg kuttet det ut, og gikk over til mye glutenfritt og spelt. Da gikk det bra. Jeg utviklet hypothyreose. Barnet ble født, og han reagerte på det samme. Vi begge fikk diare, ble utmattet, deprimert/sint(uten kontroll), forstoppet, hoven i kroppen, hjertebank, tisser mye, bleke, svarte under øynene m.m. Vi har endelig testet oss, og slo positivt ut på genet, og vi begge har slått ut på HLA DQ8. Vi har begge negativt resultat på anti tTGIgA og anti Deamglia IgG. Dette kan kanskje forklares med at vi har levd glutenfritt, men med noe spelt. Jeg merker nå at vi reagerer på spelt også, og prøver vi oss på hveteprodukter blir vi ordentlig dårlige. 9-åringen har slått ut på S-IgE på 277. Han har også store emaljeskader på 6 års jeksler, her han måtte trekke 3 av de i narkose. De vokste ut uten emalje og med dype hull. Spørsmål 1) nå som vi har slått ut på denne genprøven så må vi ta det videre. Hvordan kan vi gjøre dette riktig, og best mulig for oss? Hvor lenge (altså hvor mange uker) bør vi gå på glutenmat. Vi vil minst mulig (selvfølgelig) siden vil blir så veldig syke, så er det et minimum her? Spørsmål 2) Siden vi har HLA DQ8 som er det som er det sjeldne, altså det 10% av de som utvikler cøliaki får (hvis jeg har forstått det riktig), er det da større eller mindre sannsynlighet for at vi utvikler cøliaki? Eller kanskje allerede har utviklet det, men er "medisinert" riktig siden vi har holdt oss unna? Er det noe forskjell på utslag på disse to gentypene(DQ" og DQ8)? Spørsmål 3) Vår 5 åring har akkurat slått ut negativt på genet, men går med magesmerter hver dag, har ofte diare, det eksploderer, han er sliten og ekstremt sint/lei seg han også. Han har ikke kontroll i perioder. Synes det er rart at han slo ut negativt siden han er så mye og ofte dårlig! Kan det være noe her likevel, eller er det definitivt umulig siden genet var negativt? Feil på prøve? Jeg kan virkelig ikke forstå dette. Vår ett-åring er ikke testet, men de gangene jeg har prøvd litt hvete og pasta kaster han opp i mengder nesten umiddelbart, og er veldig veldig urolig i lange tider. Han skal også testes. Min niese har også slått ut på akkurat det samme genet, hun også er dårlig slik som oss. Bestefar hadde cøliaki. Jeg undrer meg veldig over 5-åringen som ikke er slått ut. Jeg føler så sterkt at han ikke tåler gluten. Han vil helst ikke ha brødmat, han vil heller ha alt annet. Poteter til frokost etc. Slik har han vært siden han var liten. Spelt blir han dårlig av og har diare i lange tider. Håper på gode forklarende svar av deg :) Hilsen Birgitte

Trond svarer

Dette er en kompleks sykehistorie som involverer mange i familien, og selv om spørsmålene er enkle: "er det større sannsynlighet for cøliaki hos de med HLA-DQ8, og hvor lenge skal man spise gluten før man blir cøliakisyk og kan diagnostiseres?", så virker det som du/dere egentlig trenger en lege som kan diagnostisere dere. Mens 10 % av cøliakeren er DQ8, forekommer dette hos 5-14 % av den generelle befolkningen i europa (Varierende fra land til land), så det er ikke så mye hyppigere blant de med cøliaki, men har man DQ8 så kan man ha cøliaki. 

Problemet nå er at dere er glutenfrie og dersom man skulle fremprovosert en cøliaki så ville dere fått en vond tid  siden dere muligens (også) reagerer på andre bestandeler av hvetemelet enn gluten (At dere har en IBS som reagerer på FODMAP og i hvete er det mye fruktaner). Generelt antar vi at man minimum må spise 2 brødskiver/dag i minimum 6 uker før man kan forvente at cøliakien reaktiveres, men noen må spise glutenholdig mat i lengre tid før de blir cøliakisyke. Uansett så må dette foregå i nært samspill med en barnelege som kan ta dere igjennom glutenprovokasjonen og ta de riktige testene på de riktige tidspunktene. NAV er veldig klare på dette med objektive tegn på sykdom, så de medisinske kriteriene for cøliakidiagnosen må være oppfylt før NAV godtar cøliakidiagnosen som grunnlag for grunnstønad.