Retningslinjer for diagnose, behandling og oppfølging

Her finner du Retningslinjer for diagnose, behandling og oppfølging av cøliaki hos barn og voksne. Retningslinjene er utarbeidet av fagrådet i Norsk cøliakiforening. Målgruppen er primærleger og helsepersonell. Retningslinjene skal sikre en adekvat pasientoppfølging.

I Trekk ved sykdommen
Cøliaki er en livslang autoimmun tynntarmsbetennelse hvor glutenkonsum hos genetisk disponerte individer fører til produksjon av IgA-autoantistoffer mot transglutaminase-2 (tidligere vevstransglutaminase (tTG-2) eller anti-endomysium antistoffer). Gluten finnes i hvete, bygg og rug. Spesialdyrket havre, som er merket glutenfri, er garantert fri for annen korntilblanding og kan brukes i et glutenfritt kosthold. En cøliakisyk tynntarm har redusert slimhinneoverflate som lett fører til mangel på jern, D-vitamin etc. Slimhinnebetennelsen har visse immunhistokjemiske særtrekk som kan benyttes i diagnostisering og oppfølgning. Cøliaki viser familiær opphoping, er hyppig hos pasienter med diabetes mellitus type I, thyreoiditt, Downs syndrom og visse typer leversykdommer.

Cøliaki kan debutere i alle aldre. De senere studiene tyder på en prevalens på 1:100.

Det er 5 ganger flere udiagnostiserte enn kjente pasienter. Symptomene er mye mer diffuse enn tidligere antatt. Cøliaki er hyppigere hos pasienter med annen diagnose enn i den friske befolkning - tenk cøliaki når pasienten med annen diagnose ikke blir helt bra.

Dermatitis herpetiformis (DH) er en selvstendig autoimmun reaksjon på gluten med auto antistoffer mot transglutaminase-3 (TG-3). De fleste DH-pasienter har også cøliaki i tynntarmen og autoantistoffer mot både TG-2 og TG-3. Pasientene skal derfor alltid henvises til tynntarmsbiopsi, selv om positiv hudbiopsi er nok for at pasienten skal få trygdeytelse. Alle med DH blir bra eller vesentlig bedre på glutenfri kost.

II Hvordan stille diagnosen?

A) Selvtest
Det finnes en cøliakitest på markedet, Celiac Test (FindOut Diagnostic AB). Denne påviser IgA-autoantistoff mot transglutaminase-2 (TG2). Er den positiv (2 streker på feltet), har pasienten i praksis nesten alltid cøliaki, men ny måling av autoantistoffnivået må gjøres ved godkjent laboratorium. Bekreftes resultatet, er det indikasjon for tynntarmsbiopsi. Ikke godta at pasienten begynner på glutenfri kost før biopsi er tatt.

Hos mange barn kan diagnosen stilles ut i fra sykehistorie og serologi alene. Les mer her.

B) I allmennpraksis
Det viktigste er å komme på tanken. Spiser pasienten nok gluten til at diagnosen kan stilles eller har pasient selv startet glutenfattig/fri kost pga plagene? Viktige anamnestiske opplysninger: familiær belastet? Vektutvikling viktig. Asteni er hyppig. Andre assosierte tilstander.

Klinisk undersøkelse:
Blodprøver: Viktigst: IgA-antitransglutaminase-2 (TG-2, alias tTG, eller endomycium test), total IgA for å sikre at pasienten ikke har IgA- mangel. Pasienten må spise normal mengde gluten, ellers er autoantistoffnivået lavt, - de normaliseres gradvis på glutenfri kost. Andre laboratorieundersøkelser er avhengig av klinisk vurdering: Hgb., MCV, jernstatus, kalsium, D-vitamin, folat, B12, gluten-antistoffer. Høyde/vekt har betydning i oppfølgingen. Ved klinisk og/eller laboratoriemessig mistanke om cøliaki: Henvisning til endoskopisk tynntarmsbiopsi.

Ingen prøvebehandling med glutenfri kost, det kan ødelegge for videre diagnostikk.

C) Poliklinisk utredning
Gastroskopi med minst tre biopsier fra distale duodenum er nødvendig for å fastslå diagnosen (hos mange barn kan diagnosen stilles ut i fra sykehistorie og serologi alene. Les mer her). Immunhistokjemisk undersøkelse øker diagnostisk sikkerhet i tvilstilfeller. Antistoffprøvene er obligate for oppfølgingen. Husk mangeltilstander, diagnose og registrering av eventuelle assosierte tilstander. Mulige emaljeskader henvises til tannlege. Epikrise til fastlegen.

III Behandling
Før start av glutenfri kost er det viktig at pasienten er informert om sykdommen. Henvis til klinisk ernæringsfysiolog, hvis mulig. Alle pasienter må sterkt oppfordres til å melde seg inn i Norsk cøliakiforening som har gode brosjyrer og tilbyr betydelig praktisk hjelp, støtte og opplæring om glutenfri kost. Pasienten starter med kostbehandlingen først når han/hun er adekvat oppdatert og føler seg trygg. Noen pasienter må den første tiden ha laktoseredusert/-fri kost inntil tarmen normaliseres, noen må ha tilskudd av vitaminer og jern. Noen få pasienter er svært glutenfølsomme, og blir ikke bra på tradisjonell glutenfri kost. Disse bør gå over til kost som er naturlig fri for gluten, som i praksis betyr at man unngår hvetestivelse.

IV Oppfølging

A) Etter tre måneders kostbehandling

  • Gjennomgang av kostbehandlingen og eventuelle problem.
  • Oppfølging hos klinisk ernæringsfysiolog anbefales, hvis mulig.
  • Høyde/vekt.
  • Klinisk status.
  • Blodprøver avhengig av klinisk situasjon.
  • Epikrise til fastlege.

B) Etter 12 måneders kostbehandling

  • Gjennomgang av kosten og eventuelle problem.
  • Høyde/vekt.
  • Klinisk status.
  • Antistoffprøver. Blodprøver ellers avhengig av klinisk situasjon.
  • Ved tvil om diagnosen (partiell totteatrofi og lignende), ved tvilsom behandlingseffekt eller manglende normalisering av antistoffprøvene (tross god diett-compliance): Ny gastroskopi med biopsi fra distale duodenum. Angående kontroll hos barn: se nedenfor.
  • Epikrise til fastlegen.

C) Videre kontroll hvert andre år

  • Gastroenterolog bør konsulteres tidligere ved manglende behandlingsrespons
  • Gjennomgang av kosthold og eventuelle problem.
  • Høyde/vekt.
  • Klinisk status.
  • Obs. assosierte sykdommer (thyreoiditt, IDDM, DH).
  • Auto-antistoffprøver. Blodprøver ellers avhengig av klinisk situasjon. Ved dårlig klinisk behandlingsrespons/forverring, eller manglende normalisering av antistoffprøvene (tross god kost-compliance): Ny gastroskopi med biopsi fra distale duodenum.
  • Epikrise til fastlege.

V Spesielle forhold hos barn
Også hos barn er symptomene variable. Det er viktig å være oppmerksom ved redusert vektøkning og forsinket lengdevekst. Barnet kan være trett og irritabelt. Jernmangel er eneste mangeltilstand som statistisk er assosiert med cøliaki. Symptomfattige tilfeller er vanlige, asymptomatiske tilfeller forekommer ofte.

Hos barn er også tarmbiopsi basis for en sikker diagnose. Men biopsi kan man unnlate å ta dersom man har riktig vevstype (HLA-DQ2 eller HLA-DQ8), klare symptomer på cøliaki og blodprøve som viser nivå av IgA-anti-TG2 på over 70 (mer enn 10 x øvre normalgrense). Man må imidlertid være ekstra nøye med kontroll av nivå (blodprøve skal tas to ganger) før glutenfri kost introduseres, og deretter følge opp med kliniske undersøkelser og relevante laboratorieprøver.

Hos barn kan man også i enkelte tilfeller ha en positiv blodprøve, typiske symptomer på cøliaki,  men en negativ tynntarmsbiopsi. Det vil da kunne være aktuelt å stille diagnosen cøliaki for så å revurdere diagnosen på nytt ved 6-7 års alderen. I slike tilfeller kreves uttalelse fra spesialist i barnesykdommer, og saken bør i tillegg forelegges rådgivende overlege for vurdering.

Kontrollene og oppfølgingen bør være tettere hos barn enn hos voksne, minst en gang årlig, og helst hos barnelege. Kosten skal være allsidig, og bør tilrettelegges og følges opp av klinisk ernæringsfysiolog. Glutenfri havre kan benyttes, men barn som nettopp har fått cøliaki bør vente med å spise havre til de har blitt friske (i hvert fall 3-6 måneder, kanskje lenger). Havren kan da innføres langsomt i økende mengde, og gjerne i samråd med lege.

VI Viktige momenter

  • Diagnosen stilles kun ved biopsi (hos mange barn kan diagnosen stilles ut i fra sykehistorie og serologi alene. Les mer her). Start aldri prøvebehandling med glutenfri kost før biopsi er tatt.
  • Glutenfri kost bedrer gradvis symptomene. Tarmen tilheler og autoantistoffene forsvinner vanligvis i løpet av ett år.
  • DH-pasienter skal ha glutenfri kost. Dapson skal bare benyttes under anfall og kan som oftest seponeres etter en tid på glutenfri kost (1-2 år).
  • Enkelte barn har fått emaljeforandringer som kommer til syne når de permanente tennene bryter frem. Økt tannfølsomhet for sure ting kan være tegn på emaljeskade. Trygden dekker nødvendig tannlegebehandling.
  • Et glutenfritt kosthold forebygger mangeltilstander, kreft og senskader.
  • Kostholdsbehandlingen er livslang. Riktig diagnose og god informasjon er derfor svært viktig. Pasienten må veiledes til selv å kunne ta vesentlig ansvar for egen helse og vite når han/hun skal søke hjelp.
  • Norsk cøliakiforening er en viktig støttespiller. Alle pasienter må oppmuntres til medlemskap.
  • Pasientene har automatisk rett til grunnstønad, men må selv søke.

 Oppdatert oktober 2013

Snarveier

Bøker

Aktuelle bøker om cøliaki og glutenfritt kosthold.


Brosjyrer

  • Frisk uten gluten

  • Norsk cøliakiforening I Pb 351 Sentrum 0101 Oslo | 22 40 39 00 | post@ncf.no